淀粉样变性陈述
作者：Ann d. peel，普通公民，马里兰州贝塞斯达
劳工、卫生和公共服务小组委员会，
教育及相关机构
拨款委员会
美国参议院
2025年6月4日
卫生与公众服务部
国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院。
小姐主席。
淀粉样变性是一种罕见且通常致命的疾病。 淀粉样变性是一种异常折叠蛋白疾病，可破坏各种主要器官，目前还没有已知的治疗方法。 我提交这份证词是为了要求委员会在2026财政年度的劳工、卫生和人类服务部报告中加入相关语言，扩大NIH对淀粉样变性的澳门威尼斯人注册网站研究资金和认识。 该语言涉及卫生和人类服务部、国家卫生澳门威尼斯人注册网站研究院。
尤其重要的是，在今年卫生和人类服务部发生变化的时候，不要忘记对淀粉样变性的澳门威尼斯人注册网站研究和认识。
我要感谢委员会在过去的报告中使用了强硬的语言。 这是有益的，并引起了人们对淀粉样变性治疗的关注和认识。 In fact, In response to the Committee’s past report language, the National Institutes of Health confirmed last year that, ”Basic research on amyloidosis is supported across the NIH.”
However these steps are obviously not enough, since NIH also indicated, ”amyloidosis remains largely incurable. ”
On the encouraging side NIH also said that through research ” advances in treatment have extended lifespan in many cases and improved quality of life for individuals with the condition.”
This proves that increased research is key to extending and saving the lives of people, like me, who have Amyloidosis.
I have been providing testimony to this Committee and advocating for more amyloidosis research and awareness since my first treatment twenty-one years ago. 尽管美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院和全国各地淀粉样变中心的努力使更多的人被诊断和治疗淀粉样变，但这还不够。
请帮助我们找到一种方法来拯救人们免于淀粉样变性的痛苦和死亡。 进一步致力于淀粉样变澳门威尼斯人注册网站研究是实现这一目标的关键。
淀粉样变的病因仍然难以捉摸。 淀粉样变可导致心脏、肾脏或肝脏功能障碍、衰竭和严重的神经问题。 如果不及时治疗，患者的平均生存期仅为确诊后的几个月。
22年来，我一直是幸运的活下来的人之一。 This was due to the intensive, life-saving treatment that I have received through the 淀粉样变中心 at 波士顿大学 School of Medicine and the 波士顿医疗中心.
In order to fight the deadly disease amyloidosis, I have endured two stem cell transplants, chemotherapy and a promising new 单克隆抗体 medication.
我曾接受过原发性淀粉样变性治疗，这是一种免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性。 当骨髓细胞产生异常的淀粉样蛋白并形成淀粉样原纤维沉积在心脏、肾脏和肝脏等主要器官时，就会发生这种类型的淀粉样变。
这些错误折叠的蛋白质堵塞了器官，直到它们不再能够发挥作用——有时速度非常快。
除了AL淀粉样变，一种血液或骨髓疾病，也有遗传性或家族性淀粉样变和继发性或反应性淀粉样变的病例。 家族性淀粉样变性可能存在于相当数量的非裔美国人。 继发性或反应性淀粉样变发生在慢性感染或炎症性疾病的患者中。
这三种类型的淀粉样变，如果不及时诊断或治疗，都是致命的。
没有解释淀粉样变性如何或为何发生，也没有已知可靠的治疗方法。 成千上万的人因为诊断得太晚而无法获得有效治疗而死亡。
成千上万的人死的时候都不知道自己患有淀粉样变性。 少数能够获得治疗的淀粉样变性患者面临着包括大剂量化疗、干细胞替代或器官移植在内的挑战。
澳门威尼斯人注册网站研究人员无法确定这种疾病的根本原因，也无法找到有效的低风险治疗方法。 淀粉样变性可以在人们知道自己患病之前就杀死他们。
老年人易患心脏病，这是由于同一种蛋白质的非突变形式形成的淀粉样蛋白。
其中一个主要问题是，目前的治疗方法有风险，不适合许多患者。 即使最初治疗成功，淀粉样变性仍然是一个威胁，因为它可以在几年后复发。
波士顿大学医学院和其他淀粉样变治疗中心发现，对于AL淀粉样变患者，高剂量静脉化疗后进行干细胞替代或抢救是一种有效的治疗方法。
通过高剂量化疗杀死异常骨髓细胞，并替换患者自身提取的血液干细胞，以改善恢复过程。
大剂量化疗和干细胞移植等新药物的应用，大大提高了患者的缓解率和长期生存率。 然而，这种治疗也可能危及生命。 Therefore, more research needs to be done to provide less risky forms of treatment.
也许淀粉样变性并不像我们想象的那么罕见。
淀粉样变性的诊断严重不足。 虽然我是在疾病的早期阶段被诊断出来的，但许多人是在身体能够接受治疗之后才进行评估的。
I believe there are many more cases of amyloidosis than are known, as the disease can escape diagnosis and patients die of heart , liver , and other organ failures.
虽然淀粉样变性通常是致命的，但过去几年来联邦和基金会的支持给成功的新治疗带来了希望。 需要更多的努力来提醒卫生专业人员识别这种疾病，加快对这种疾病的澳门威尼斯人注册网站研究和认识，并帮助淀粉样变相关的多器官功能障碍患者。
美国国会和行政部门的共同努力是找到治疗这一可怕疾病并提醒人们注意这一疾病的关键。 扩大对淀粉样变澳门威尼斯人注册网站研究和治疗的资助是预防淀粉样变死亡的关键。
进一步致力于淀粉样变性澳门威尼斯人注册网站研究是一项挽救生命的投资。
我想用我与这种罕见疾病的经历来帮助拯救其他人的生命。 有了你们的支持，我可以做更多的事情来帮助我实现这个梦想。
谢谢您的考虑。