淀粉样变的诊断和治疗进展依赖于波士顿大学和世界各地其他淀粉样中心的临床和实验室澳门威尼斯人注册网站研究。新的诊断方法和治疗选择给淀粉样变患者带来了改善生活质量和延长生存期的希望。
实验室澳门威尼斯人注册网站研究
我们的实验室澳门威尼斯人注册网站研究项目以艾伦和桑德拉·格里实验室为基础，与波士顿大学医学院附属实验室进行重要合作。生物化学家、生物物理学家、细胞和分子生物学家以及生物信息学家致力于了解：
- 淀粉样蛋白是由什么基因和蛋白质形成的？
- 蛋白质聚集是如何发生的？
- 淀粉样蛋白沉积如何导致细胞和组织损伤？
我们使用高科技仪器和细胞和动物模型来了解淀粉样变性的分子基础，希望将实验室发现转化为更好的诊断和新的治疗方法。
临床澳门威尼斯人注册网站研究临床澳门威尼斯人注册网站研究使我们能够确定新药是否有效，这是我们工作的主要目标。参与临床试验可以获得潜在的新治疗方法，并为将来更好地治疗其他患者铺平道路。
AL淀粉样变最具挑战性的方面是每个患者克隆轻链蛋白序列的独特性，这有助于不同的临床表现和病程。确定来自许多个体的蛋白质序列可以帮助识别携带淀粉样蛋白形成风险增加的轻链，并预测器官和组织受累的模式。
AL-Base是轻链核苷酸和蛋白质序列库，最初由波士顿大学淀粉样变性中心的基础科学澳门威尼斯人注册网站研究人员和生物信息学专家团队在NHLBI PO1奖（HL68705）的支持下于2009年启动。学术界和工业界的科学家都可以免费获得，公众也可以在波士顿大学的网站https://albase.bumc.bu.edu/aldb/上免费获得。
在过去十年中，信息技术和DNA测序技术的最新发展极大地增加了可用基因组数据的数量，并且迫切需要对AL-Base进行基础设施和内容升级。在野花基金会的支持下，网站和数据库软件于2021年升级到现代标准。从那时起，从最近的多项澳门威尼斯人注册网站研究中收集了新发表的轻链序列，为预计将于2023年上线的AL-Base内容更新做准备。
为了利用这些新资源，淀粉样变性中心的澳门威尼斯人注册网站研究人员开发了计算方法，从浆细胞病变相关疾病的基因表达数据中获得克隆轻链核苷酸序列。Allison Nau是波士顿大学生物信息学硕士项目的新毕业生，她与淀粉样变中心的澳门威尼斯人注册网站研究助理教授Gareth Morgan博士合作开展了这个项目。利用波士顿大学的高性能计算集群，这种新算法被用来确定700多个与多发性骨髓瘤相关的克隆轻链序列，多发性骨髓瘤是一种与AL淀粉样变性密切相关的浆细胞恶性肿瘤。这一新的序列序列是先前在AL-Base库中报道的多发性骨髓瘤相关轻链数量的三倍以上。将这些序列添加到AL- base将作为Morgan博士和Prokaeva博士进行的澳门威尼斯人注册网站研究的有价值的对照，以确定与AL淀粉样变性中淀粉样蛋白沉积相关的序列特征。这种新方法将加速AL-Base的生长，并为波士顿大学淀粉样变性中心和世界各地参与淀粉样蛋白澳门威尼斯人注册网站研究的其他机构提供新方法的重要资源。
我们非常感谢野花基金会支持这次更新。
我们的澳门威尼斯人注册网站研究得到了美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院、食品和药物管理局、卫生澳门威尼斯人注册网站研究服务管理局、美国心脏协会、淀粉样变性基金会、野花基金会、弗雷德·j·布拉泽顿慈善基金会、马丁·格鲁斯以及慷慨的患者、家属和朋友的支持。捐款可以通过我们的网站或邮件进行。