新发现可能将基因与阿尔茨海默氏症联系起来
基因变异可能提示炎症反应和蛋白质的变化
图片来源：Gio_tto/iStock
波士顿大学医学院的澳门威尼斯人注册网站研究人员与全国各地的科学家一起开展了阿尔茨海默病测序项目（ADSP），他们发现了新的基因，这些基因将进一步加深我们对易患阿尔茨海默病的遗传风险因素的理解。
通过比较近6000名阿尔茨海默病患者和5000名认知健康的老年人的外显子组（整个基因序列的基因编码部分），澳门威尼斯人注册网站研究人员能够发现他们认为可能导致普通阿尔茨海默病发展的罕见基因变异。这些新发现的基因可能表明炎症反应和蛋白质生产的变化。这些综合变化被认为是导致阿尔茨海默病中出现的整体神经变性的原因。这项澳门威尼斯人注册网站研究由美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院资助，发表在《分子精神病学》杂志上。
“这项大规模而深入的基因测序澳门威尼斯人注册网站研究是确定哪些变异可能在患阿尔茨海默氏症的风险或预防阿尔茨海默氏症方面发挥作用的重要组成部分，”美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院（NIH）下属的国家衰老澳门威尼斯人注册网站研究所（National Institute on Aging）神经科学部主任埃利泽·马斯利亚（Eliezer Masliah）说。“像ADSP这样的大数据工作确实有助于澳门威尼斯人注册网站研究向前发展。识别罕见的变异可以增强我们寻找新的治疗靶点的能力，并推进阿尔茨海默病的精准医学方法。”
阿尔茨海默病的发病率每年都在增加，是痴呆症的最常见原因。根据疾病预防控制中心的数据，它是65岁及以上人群的第五大死因。阿尔茨海默氏症的特点是在大脑中形成老年斑（β-淀粉样蛋白的细胞外沉积）和神经原纤维缠结（过度磷酸化的tau蛋白的聚集体），导致神经变性和记忆力下降，最终死亡。尽管阿尔茨海默病的患病率越来越高，社会成本也越来越高，但遗传和环境因素使一些人更容易患阿尔茨海默病，但人们仍然没有很好地了解。
澳门威尼斯人注册网站研究人员希望他们的工作将有助于弥合与阿尔茨海默氏症相关的遗传结构的知识差距。波士顿大学医学和公共卫生学院医学、神经病学、眼科学、流行病学和生物统计学教授、生物医学遗传学主任Lindsay a . Farrer说：“我们的许多发现将为生物实验提供对疾病机制和目标的深入了解，以进一步了解这些基因在阿尔茨海默病发病机制中的作用。”
澳门威尼斯人注册网站研究小组强调，由于目前的范式是许多基因导致疾病的发展，因此需要进行进一步的澳门威尼斯人注册网站研究以发现隐藏在整个基因组中的其他基因。
ADSP是由美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院（NIH）开发的，以响应国家阿尔茨海默病项目法案的里程碑，以对抗阿尔茨海默病。
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