边缘：天生肌肉萎缩症，贾斯汀·梅现在寻求战胜它
摘自《悬崖边缘》By: Molly Callahan| 2025年2月24日|图片：Jackie Ricciardi
As disorders go, muscular dystrophy is not a kind one. 这是一种遗传性疾病，会导致肌肉随着时间的推移而减弱，导致肌肉逐渐衰退，使其越来越难以移动，可能导致脊柱弯曲，最终导致患者的心脏和肺部出现严重并发症。There’s no cure, and scientists are still struggling to understand its exact mechanisms.
How does it travel through muscle cells? 是什么特定的基因突变导致了它的各种形式？Why does it affect some patients from birth and others later in life?
波士顿大学生物信息学三年级博士生贾斯汀·梅（Justin Moy）是试图破解这种疾病遗传密码的科学家之一。他希望通过分析现有的细胞数据，他可以帮助找到更好的治疗方法，并有可能找到治愈方法。但是，对他来说，这不是什么抽象的科学练习。Moy （CDS ' 25,27）出生时就患有一种特殊类型的肌肉萎缩症——被称为lama2相关的肌肉萎缩症——他现在正在澳门威尼斯人注册网站研究这种疾病。
“My life’s goal is to cure my disease, and that’s really what drives me every day,” Moy says.
在寻找治疗方法的过程中，莫伊走了一条意想不到的路线：他加入了波士顿大学计算与数据科学学院计算与数据科学助理教授帕维尔·普兹蒂基的实验室。
“在贾斯汀来加入实验室之前，我对LAMA2肌肉萎缩症——或者真正的肌肉萎缩症——一无所知，”Przytycki说。“我是一个数据人。”
具体来说，他是一名数据专家，一直在澳门威尼斯人注册网站研究大规模基因组数据，包括心肌细胞（构成心肌的细胞）如何相互沟通。Przytycki开发了一种计算方法，可以更清晰地描绘出哪些细胞携带哪些信息，以及这些信息是如何传播的。Understanding this cellular game of telephone could eventually help us understand how to act when the information gets garbled. Bad information at the cellular level can lead to all sorts of disorders throughout the body, including heart disease—and, Moy argued, muscular dystrophy.
莫伊看到了普兹蒂基对细胞通讯的澳门威尼斯人注册网站研究与科学家们对肌肉萎缩症如何在身体中一个细胞一个细胞地发展的了解之间的联系。lab-including的方法已经在使用极其复杂的分析技术,如散装RNA序列,单细胞转录组,空间transcriptomics-are解决所有的方式理解细胞如何执行的指令编码的DNA构建和繁殖。对于像Moy这样的澳门威尼斯人注册网站研究人员来说，它们也可以用来理解这些指令在哪里出错。