乔治·安纳斯和谢尔曼·伊莱亚斯在新书中解释了基因组学是如何改变医疗保健的

基因组信息 是一本澳门威尼斯人注册基因组学、个性化医疗以及美国医学和公共卫生未来的患者指南。

When President Obama announced his 精准医疗倡议 during his State of the Union address this year, it included plans to collect, store, and analyze genetic data, medical data, and family histories of one million Americans. 这样的项目可以让科学家开发出适合个人病人的治疗方法和药物。 随着越来越多的医生开始建议进行基因检测，我们中的更多人将面临如何处理这些新信息的决定，我们的生活可能会变得更好或更糟，这取决于我们如何使用它。 For this very reason, Professor George Annas’s latest book, 基因组信息：遗传科学如何影响我们的健康、家庭和未来, comes at a particularly important moment. 这本书于6月出版，7月下旬在亚马逊上被评为最畅销的新健康法书籍。

As chair of the School of Public Health’s 卫生法、生物伦理与人权 department, William Fairfield Warren Distinguished Professor, and a professor for BU Law’s 卫生法专业, Annas has been conducting research related to genetic privacy and genetics in medical practice for the past 30 years. 基因组信息, written with the late geneticist Sherman Elias, former chair of Obstetrics and Gynecology at Northwestern University’s Feinberg School of Medicine, is written for a general audience. It follows earlier academic books, written with Dr. Elias, for other lawyers and doctors, including 生殖遗传学与法律 (1987), and 基因定位：以法律和伦理为指导(1992). They have also written articles together in the 新英格兰医学杂志, 美国医学协会杂志, 自然, and 科学, among others.

美国医学日益突出

基因组学几乎肯定会改变我们对自己的看法，安纳斯相信，它足够强大，可以在未来几十年改变美国医学本身。 基因组学被引入我们的医疗系统的方式将对我们如何概念化医患关系中的隐私和知情同意产生深远的影响。 这是因为基因组学不仅为我们提供了大量的新信息，而且还为我们提供了利用这些信息诊断和治疗疾病的新方法。

癌症可能是最好的例子。 一些肿瘤学家已经开始对病人的肿瘤进行基因分型，并利用这些信息来帮助确定最有效的治疗方法。 在有限的情况下，病人自己的基因组也可以用来确定哪种药物或哪种剂量可能对那个人最有效。 基因组学也可能提出预防策略，如饮食和锻炼，尽管这些通常对人们有益，而不管他们的基因组如何。 This tailored approach is traditionally referred to as genomic medicine, but has also come to be termed personalized, or to use the President’s term, precision medicine.

随着基因组检测技术的日益成熟和普及，它将成为我们与医生对话中不可或缺的一部分。 Those conversations can’t happen if patients don’t have a basic understanding of genetics, what they are being screened for, and how to interpret and act on the information discovered. “The book looks at the promise of genetics through the lifecycle,” Annas says, “from conception to pregnancy to birth, infancy, childhood, and adulthood. Our goal is to approach the topic in a way that will permit people to have sophisticated conversations with their doctors.”

产前筛查对于唐氏综合症等重大染色体异常已经很普遍。 新技术可以从母亲的血液中分离出胎儿的DNA，并允许对胎儿进行广泛的基因筛选测试，而无需使用传统的、更具侵入性的测试。 “随着我们可以寻找的基因数量的增加，我们将不得不制定规则来确定哪些应该常规筛查，哪些应该只在要求时才寻找，”Annas说。 “有些疾病，比如晚发性疾病，比如乳腺癌，难道就不应该被检查吗？” 没有完美的基因组，从这个意义上说，追求基因完美的婴儿是不可能实现的。 另一方面，在我们即将到来的基因组时代，甚至问一个婴儿‘健康’意味着什么都不容易。”

患者隐私和知情同意

贯穿基因组学整个生命周期的最关键的法律问题是隐私和知情同意，这是基因组学可能对这些法律理论产生的影响，这是安娜斯所关注的。 他指出：“基因组学有可能改变医学实践的方式，这种方式可能会损害患者的隐私和明智的决策。” “即使是现在，也有人建议常规收集DNA样本，并开发将基因组数字化并将其存储在患者电子健康记录中的方法。”

那么，谁来决定将你的基因组数字化，数字化之后又能从中提取出哪些信息呢？ 谁拥有你的DNA样本，以及由它构建的电子记录，可以用它们做什么； 谁存储这些信息，谁可以访问这些信息？ 这些问题不仅在医疗办公室被问到，在澳门威尼斯人注册网站研究中也被问到，甚至在刑事司法系统中，DNA已经被用于识别目的几十年了。

编辑DNA的新技术也引起了人们的关注。 There have been calls to restrict the use of new editing techniques, such as CRISPR, to non-human animals, or even to plants. 令人担忧的是，它们最有可能的用途不是治疗疾病，而是试图通过基因工程制造出“更好”的婴儿。 虽然基因编辑技术还没有准备好进行人体试验，但安纳斯指出，至少一些科学家认为，安全进行的那一天已经不远了。 “It raises ethical questions about whether we are ready to permit research on embryos that could lead to stronger, smarter, better looking babies. 一个“更好”的宝宝长什么样？ 这是否会不可避免地把我们带向优生学的道路，我们真的想回到那条道路上吗？”

The way the medical community handles genomics now will inform how medical ethics, privacy, patient’s rights, and informed consent are handled going forward. The rules for governing this data are being created now, and the President’s genetic database will likely set the standard for how this information is controlled and protected in the future. “It is incredibly important that we get it right,” Annas says. “Genomic information won’t be protected unless the public demands it. That’s what makes these conversations so critical.”