新澳门威尼斯人注册网站研究揭示了两位超级百岁老人对常见疾病的遗传易感性．

首次公布的不仅仅是一位，而是两位超过114岁的超级百岁老人的全基因组序列揭示了不寻常和常见的遗传现象都有助于人类极端长寿的遗传背景。

由波士顿大学公共卫生学院、医学院和波士顿医学中心的澳门威尼斯人注册网站研究人员领导的这项澳门威尼斯人注册网站研究的数据将通过美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院的数据存储库提供给世界各地的澳门威尼斯人注册网站研究人员。

这项澳门威尼斯人注册网站研究发表在1月3日的开放获取期刊《遗传学前沿》上，波士顿大学、佛罗里达大学和斯克里普斯澳门威尼斯人注册网站研究所的澳门威尼斯人注册网站研究人员对一男一女的全基因组序列进行了全面分析，他们都活过了114岁。超级百岁老人——年龄在110岁及以上的人——非常罕见，在发达国家每500万人中才有一人。越来越多的证据表明，活到这样的年龄受到基因的强烈影响。

Paola Sebastiani该澳门威尼斯人注册网站研究由Paola SebastianiBUSPH生物统计学教授的澳门威尼斯人注册网站研究表明，就新变体、功能变体和易患常见年龄相关疾病和常见癌症的变体的比率而言，这两个主题的总体基因组结构与其他已发表的全基因组相当。但是，尽管这两个人携带的与疾病相关的基因与普通人群一样多，但他们的长寿表明，还有其他保护机制在起作用。

例如，男性受试者有37个与结肠癌风险增加相关的基因突变，这表明他对这种与年龄有关的疾病没有任何免疫力。事实上，他早年曾患过梗阻性结肠癌，没有转移，通过手术治愈了。新英格兰百岁老人澳门威尼斯人注册网站研究中心主任、该文章的资深作者托马斯·珀尔斯博士说：“他在去世前的认知和身体状况都很惊人。”

这位女性超级百岁老人还有许多与年龄相关疾病相关的基因变异，包括那些与阿尔茨海默氏症、癌症和心脏病风险增加有关的疾病。她确实有充血性心力衰竭和轻度认知障碍，但这些疾病直到108岁之后才变得明显。

珀尔斯说：“这些疾病相关变异的存在与我们和其他澳门威尼斯人注册网站研究人员的发现是一致的，即百岁老人携带的疾病相关基因与普通人一样多。”“不同之处在于，百岁老人可能有长寿相关的变异，这些变异抵消了疾病基因。这种影响可能会延伸到疾病不发生的程度，或者，如果他们发生了，对这些实际上活到人类寿命极限的人来说，致病性要低得多，或者明显推迟到生命的尽头。”

为了支持这一猜想，Sebastiani和他的同事们在决定两种早衰症（一种加速衰老的疾病）的基因中发现了50多种与寿命相关的基因变异，以及与心血管疾病和阿尔茨海默病有关的基因。作者强调了进行后续澳门威尼斯人注册网站研究的重要性，以确定这些遗传变异的影响和功能，以及它们在调节健康跨度和寿命方面的作用。

作者说，澳门威尼斯人注册网站研究结果表明，不寻常的遗传现象以及罕见和常见的遗传变异的结合，促成了人类极端长寿的遗传背景。

珀尔斯说：“对这两位超级百岁老人的澳门威尼斯人注册网站研究仅仅是个开始，我们还需要对更多这类对象进行基因澳门威尼斯人注册网站研究。”许多这样的努力正在进行中，规模更大，包括Archon Genomics X Prize，以及Complete Genomics， Inc.、the Scripps Translational Science Institute和其他机构之间的合作。

完整的澳门威尼斯人注册网站研究报告可在http://www.frontiersin.org/Genetics_of_Aging/10.3389/fgene.2011.00090/abstract上查阅

提交者：Lisa Chedekel

chedekel@bu.edu