单基因突变只占胆固醇升高病例的一小部分.
包括公共卫生学院生物统计学家在内的一个国际澳门威尼斯人注册网站研究小组的一份报告发现，家族性高胆固醇血症（FH）——一种导致一生中低密度脂蛋白胆固醇水平大幅升高的遗传疾病——占普通人群中低密度脂蛋白严重升高的不到2%。
但澳门威尼斯人注册网站研究小组还发现，与没有这些突变的低密度脂蛋白水平相似升高的人相比，FH患者患冠状动脉疾病的风险明显更高。 The findings suggest that, beyond simply measuring LDL, gene sequencing may identify individuals at very high risk who need additional preventive therapies, the authors said in the report, which is being advanced by the 美国心脏病学会杂志 to coincide with a presentation at the American College of Cardiology’s 65th Annual Scientific Session.
吉娜PelosoSPH生物统计学助理教授是该报告的主要作者之一。 其他主要作者包括麻省总医院人类基因澳门威尼斯人注册网站研究中心和MGH心脏病学部门的Amit V. Khera，以及韩国首尔三星医疗中心的Hong-Hee Wong。
众所周知，严重的高胆固醇血症——定义为低密度脂蛋白水平为190毫克/分升或更高——是冠状动脉疾病的主要危险因素，并且通常认为许多具有如此高低密度脂蛋白水平的人患有FH。 但之前的澳门威尼斯人注册网站研究主要是针对已经怀疑患有FH的参与者，根据家族史、年轻时高低密度脂蛋白的存在或其他因素，FH是由三种不同基因中的一种突变引起的。 直到最近几年，基因测序的成本才下降到一个水平，在这个水平上，根据低密度脂蛋白胆固醇的升高来选择测试对象才变得可行。
澳门威尼斯人注册网站研究发现，虽然没有FH突变的严重高胆固醇血症比LDL水平低于130 mg/dl的人患冠状动脉疾病的风险高6倍，但在胆固醇升高的情况下增加FH突变导致风险增加22倍。
The authors said follow-up studies are being conducted at the MGH and other institutions to investigate the potential impact of patients’ learning they carry an FH-associated mutation.
这项澳门威尼斯人注册网站研究得到了美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院的国家人类基因组澳门威尼斯人注册网站研究所和国家心肺血液澳门威尼斯人注册网站研究所的资助。